Dépistage de l'hypercholestérolémie familiale par dosage du cholestérol total par spectrométrie de masse à partir de papier buvard ou dried blood spot (DBS) - CHOLESPOT2

    CLERO, Anaëlle (2026)
Thèse d'exercice
Accès restreint
    Titre
    Dépistage de l'hypercholestérolémie familiale par dosage du cholestérol total par spectrométrie de masse à partir de papier buvard ou dried blood spot (DBS) - CHOLESPOT2
    Auteur
    CLERO, Anaëlle
    Directeur de thèse
    DI FILIPPO, Mathilde
    Date de soutenance
    6 février 2026
    Discipline
    Pharmacie
    Résumé
    L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique fréquente, souvent sous-diagnostiquée. Un traitement précoce peut réduire le risque accru de maladies cardiovasculaires prématurées, mais pour cela un dépistage rapide et accessible est nécessaire. Cette étude évalue une méthode de dépistage de l’HF ne nécessitant pas de prélèvement veineux. Elle repose sur l’utilisation d’un échantillon de sang capillaire prélevé au niveau de la pulpe du doigt, puis déposé sur du papier buvard classique (Whatman) ou sur du papier ADX100, permettant la séparation des globules rouges et du plasma. Après élution de l’échantillon, la concentration est mesurée par chromatographie liquide haute performance couplée à une spectrométrie de masse. Les résultats obtenus sont ensuite comparés à ceux de la méthode de référence, à savoir la méthode enzymatique réalisée à partir de sang veineux. L’étude a été conduite sur un total de 30 échantillons.Les résultats sont concordants pour 87% des cas, avec la méthode de référence pour les deux buvards, et des ratios de vraisemblance positifs de 5,69 pour le papier Whatman (sang total) et de 7,45 pour le papier ADX100 (plasma isolé à partir du sang total). Les ratios de vraisemblance négatifs sont de 0,11 pour le papier Whatman et de 0,20 pour ADX100. Le papier buvard classique se distingue par sa simplicité, son faible coût et sa facilité d’approvisionnement. Cependant, des résultats discordants dans 13 % des cas suggèrent que cette méthode doit être validée à plus grande échelle avant de pouvoir être utilisée en routine. En conclusion, le dépistage sur papier buvard à partir d’un prélèvement capillaire pourrait constituer une alternative à celui réalisé sur sang veineux et ainsi être utilisé pour un dépistage de l’HF à grande échelle. Toutefois, cette approche nécessite encore des études de validation supplémentaires.
    Mots-clés
    Hypercholestérolémie familiale
    Cholestérol - Dépistage
    Papier buvard
    Date de fin d'embargo
    2027-02-07
    Accès au document
    Accès restreint

Citation bibliographique

CLERO, Anaëlle (2026), Dépistage de l'hypercholestérolémie familiale par dosage du cholestérol total par spectrométrie de masse à partir de papier buvard ou dried blood spot (DBS) - CHOLESPOT2 [Thèse d'exercice]