Étude de la corrélation entre le génotype pour la mutation silver et les lésions oculaire histologiques chez les chevaux comtois dans le cadre du syndrome d'anomalies congénitales oculaires multiples

    MATHY, Laurianne (2025)
Thèse d'exercice
    Titre
    Étude de la corrélation entre le génotype pour la mutation silver et les lésions oculaire histologiques chez les chevaux comtois dans le cadre du syndrome d'anomalies congénitales oculaires multiples
    Auteur
    MATHY, Laurianne
    Directeur de thèse
    BELLUCO, Sara
    Date de soutenance
    31 octobre 2025
    Discipline
    Médecine vétérinaire
    Résumé
    Le syndrome des anomalies congénitales oculaires multiples (ACOM), qui touche plus
    de 90 % des chevaux Comtois, est associé à une mutation faux-sens du gène PMEL,
    responsable de la robe silver. À ce jour, l’ACOM chez le Comtois n’avait été décrit que
    par des examens ophtalmiques et échographiques. Cette étude visait à fournir une
    caractérisation histologique des lésions du corps ciliaire et de l’iris chez des individus
    homozygotes ou hétérozygotes pour la mutation Silver.
    Quarante-six yeux énucléés, fixés au formol ont été collectés chez 25 chevaux
    Comtois. Chaque globe a été recoupé pour inclure les régions nasale et temporale du
    segment antérieur. À partir des blocs de paraffine, des coupes de 3 μm colorées à l’HE
    ont été analysées histologiquement à l’aveugle vis-à-vis du statut génétique. De l’ADN
    a été extrait à partir de sections supplémentaires, et une partie de l’exon 11 de PMEL a
    été amplifiée et séquencée pour le génotypage.
    Sept chevaux étaient homozygotes mutants, 15 hétérozygotes et 3 homozygotes
    sauvages pour la mutation Silver. Aucune lésion oculaire n’a été observée chez les
    animaux sauvages. Tous les chevaux mutants présentaient des lésions kystiques du
    corps ciliaire et de l’iris, plus marquées en région temporale, tapissées par un
    épithélium non pigmenté hyperplasique. Les lésions étaient plus fréquentes et sévères
    au niveau des corps ciliaires qu’au niveau de l’iris. Aucune différence de type ou de
    sévérité des lésions n’a été observée entre hétérozygotes et homozygotes mutants.
    En conclusion, la mutation Silver est associée à des lésions kystiques de l’épithélium
    de l’uvée antérieure. L’analyse histologique permet de distinguer de manière fiable les
    animaux atteints des non atteints, mais ne différencie pas le statut hétérozygote de
    celui d’homozygote muté.
    Mots-clés
    Comtois (race chevaline)‎--Malformations‎
    Oeil‎--Histopathologie‎
    Génétique animale

Citation bibliographique

MATHY, Laurianne (2025), Étude de la corrélation entre le génotype pour la mutation silver et les lésions oculaire histologiques chez les chevaux comtois dans le cadre du syndrome d'anomalies congénitales oculaires multiples [Thèse d'exercice]